1. Respecto al DNA: a) Dado el siguiente fragmento de DNA monocatenario que corresponde a un exón 3’…TAC GGA GAT TCA AGA GAG…5’ y del correspondiente DNA mutante 3’…TAC GGG ATT CAA GAG AG…5’
a) ¿Qué tipo de mutación se ha producido? (1 punto)
Se trata de una mutación génica, es decir, una alteración en la secuencia de nucleótidos de un gen. Más concretamente se trata de la pérdida de uno de los nucleótidos de la secuencia de ADN, una deleción génica.
b) ¿La mutación incluida en el apartado (a) puede conllevar alteraciones graves? Razona la respuesta. (2 puntos)
Normalmente, si las deleciones génicas no se ven compensadas entre sí provocarán cambios en la secuencia de aminoácidos y, por tanto cambios en la estructura terciaria de las proteínas que afectarán a sus funciones. Las consecuencias provocadas por las deleciones génicas suelen ser graves.
c) Pon dos ejemplos de agentes mutágenos exógenos. (2 puntos)
Los agentes mutágenos exógenos son todos aquellos factores capaces de aumentar la frecuencia de mutación natural. Actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN. Se pueden distinguir entre mutágenos físicos y químicos:
Los mutágenos físicos son las radiaciones. Estas pueden ser no ionizantes como los rayos U.V, los cuales forman dímeros de timina y promueven la aparición de formas tautoméricas, que dan lugar a mutaciones génicas del tipo de las transiciones e ionizantes como los rayos X, los rayos gamma y las emisiones de partículas radioactivas a y b, que también provocan tautomería, rompen los anillos de las bases nitrogenadas e, incluso, llegan a romper los enlaces fosfodiéster, con la ruptura consiguiente del ADN y, por tanto, de los cromosomas.
Los mutágenos químicos son sustancias químicas que reaccionan con el ADN provocando distintos tipos de alteraciones. Algunas sustancias provocan alteraciones en las bases nitrogenadas como el ácido nitroso, que rompe los enlaces con los grupos amino o la hidroxilamina que añade grupos hidroxilo. Otras sustancias sustituyen una base por otra análoga como el 5-bromouracilo que sustituye a una timina, o la 2- aminopurina que se coloca en lugar de una adenina.Las modificaciones y las sustituciones de bases nitrogenadas implican emparejamientos con bases diferentes de las complementarias. Por último, moléculas como la acridina se pueden introducir entre los pares de bases de ADN, por lo que se denominan sustancias intercalantes. Después, cuando se produce la duplicación, pueden aparecer inserciones o delecciones de un único par de bases, con el corrimiento consiguiente en el orden de lectura.
d) Indica qué son las euploidías y aneuploidías. (2 puntos)
Se trata de mutaciones genómicas, estas cambian el número de cromosomas del genoma de un individuo, su cariotipo presentará un número anormal de cromosomas. Las más frecuentes son debidas a un mal reparto de los cromosomas durante la meiosis, con frecuencia debido a alguna de las alteraciones cromosómicas que provocan meiosis difíciles: inversiones, duplicaciones, etc.
Las euploidías son alteraciones que afectan al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Un individuo podrá ser monoploide si presenta un solo juego de cromosomas o poliploide, si presentan más de dos juegos cromosómicos, en general Xn (siendo X un número entero cualquiera), siendo asi triploide si 3n, tetraploide si 4n, etc.
Las aneuploidías afectan a una parte del juego cromosómico (el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos). Existen dos tipos, las monosomías si falta un cromosoma completo y las trisomías si el individuo tiene un cromosoma extra
2. Si la hebra codificante de un oligonucleótido de DNA es la siguiente (5 puntos): 5’ – ATGATTAGCCGAATGATT – 3’
a) Escribe la secuencia de la hebra molde del DNA;
3´- TACTAATCGGCTTACTAA-5´
b) Escribe la secuencia del mRNA;
5´- AUGAUUAGCCGAAUGAUU- 3´
c) ¿Cuántos aminoácidos codifica dicha hebra?;
5´- AUG AUU AGC CGA AUG AUU- 3´
Si cada codón, formado por tres bases nitrogenadas codifica un aminoácido, esta cadena de ARNm codificará en total 6 aminoácidos, es decir se formará una cadena peptídica formada por 6 aminoácidos.
d) Si AUG codifica Met; CGA Arg; AGC Ser; AUU Ile y UGA stop (finalización), escribe la secuencia del oligopéptido codificado por dicha hebra;
El oligopéptido estará formado por Met- Ile- Ser- Arg- Met- Ile.
e) Si se produce una mutación por deleción del 13º nucleótido, ¿cuál sería la secuencia del oligopéptido formado?
5´- AUG AUU AGC CGA UGA UU- 3´
Met- Ile- Ser- Arg- Stop
Es decir, la cadena de aminoácidos no se seguiría codificando ya que el codón resultante de la delección (UGA) codifica el aminoácido que marca el final de la cadena.
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